الرئيسية / مقالات / “الصحة” تكرم الإستشاري علي لإكتشافة مرض بشري جديد

“الصحة” تكرم الإستشاري علي لإكتشافة مرض بشري جديد

أميرة الأحمري – الرياض:

يكرم معالي وزير الصحة الدكتور توفيق الربيعة استشاري المخ والأعصاب  علي الوادعي بمناسبة اكتشاف مرض بشري جديد “الصرع المستعصي والتأخر الذهني الشديد وصغر حجم الرأس المكتسب” والذي أكتشف بمدينة الملك فهد الطبية، حيث تم إعتماد المرض من جامعة جون هوبكنز الأمريكية بمرض”متلازمة الوادعي”

كما أشار الوادعي  بأن المرض “تم اكتشافه من خلال تقييم طفل يعاني من تشنجات صرعية شديدة في العيادة و تم إرسال جميع الفحوصات المعروفة دون أن يتم الوصول إلى أي تشخيص، و لكن بفضل الله ثم توفر إمكانيات عمل الخارطة الوراثية وعزل جين غير معروف أنه مسبب لأي مرض بشري على كروموسوم رقم 9 و تم العمل عليه سنتين و أكثر لتأكيد تسببه في المرض وذلك بفحص الوالدين و الإخوة و من ثم اكتشاف حالتين شبيتهين في عيادتي وتم العمل على تأكيد إمراضية هذا الجين في جميع المرضى و جميع الآباء و الأمهات بطريقة علمية احترافية لا تدع مجالا للشك لينشر رسمياً كمرض بشري جديد لم يعرف بتاريخ الطب الإنساني”.

و أضاف “أهم أعراض هذه المتلازمة و مسبباتها، فأهم الأعراض في الحالات المثالية صرع مستعصي يبدأ من 5 إلى 6 أشهر من العمر، صغر حجم الرأس المكتسب، عدم الاتزان، تشوه خلقي في الدماغ في الرابط بين الفصين الدماغيين، جنف في العمود الفقري، سبب هذا المرض الذي تم اكتشافه بواسطة الفحص الوراثي المتقدم أنه وجد هناك طفرة في جين اسمه رسك”RUSC”رقم 2 على الذراع القصير من الكروموسوم رقم 9 تحديداً في المنطقة 13.3، و تختلف شدة المرض بحسب موقع الطفرة في الجين الوراثي المذكور اسمه”.

شاهد أيضاً

فن ولكن !

ندى حسين ليوناردو دافنشي اسم خالد لرسام وسمته أعماله ورسوماته بالأبدية، وغدا يوم ميلاده من …

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *